Міжнародний День рідкісних захворювань: Відкрите засідання Ради громадських організацій із захисту прав пацієнтів при Міністерстві охорони здоров'я Російської Федерації.

25 лютого 2015 в Міністерстві охорони здоров'я Російської Федерації відбулося Відкрите засідання Ради громадських організацій із захисту прав пацієнтів, присвячене Міжнародному Дню рідкісних захворювань. Представники органів державної влади, фахівці, пацієнтські громадські організації об'єдналися для того, щоб обговорити проблеми, що стоять перед людьми, страждаючими рідкісними захворюваннями. На початку засідання було продемонстровано зворушливий відеоролик, в якому символічно переплелися руки людей, що страждають рідкісними захворюваннями, адже тільки так, об'єднавшись, разом можна долати труднощі лікування і жити яскравою, активним життям. В рамках засідання відбувся брифінг у форматі телемосту, в якому взяли участь · Ольга Чумакова, заступник директора Департаменту медичної допомоги дітям і служби допомоги породіллі МОЗ Росії Олена Максимкин, директор Департаменту лікарського забезпечення та регулювання обігу медичних виробів МОЗ Росії Юрій Жулёв, співголова Ради громадських організацій по захисту прав пацієнтів при Міністерстві охорони здоров'я Російської Федерації, співголова Всеросійського союзу пацієнтів Сергій Куцев, головний позаштатний спеціаліст МОЗ Росії з медичної генетікеа також представники органів державної влади у сфері охорони здоров'я 84 суб'єктів Російської Федерації і регіональних громадських організацій (в режимі телемосту). На засіданні обговорювалися такі актуальні теми, як складність діагностики рідкісних захворювань, лікарське забезпечення, важливість контролю ефективності терапії і ведення регістру, а також питання розвитку генетичної допомоги в Росії і можливості фінансування лікування Орфа захворювань в сучасних умовах. Заступник директора Департаменту медичної допомоги дітям і служби допомоги породіллі Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації Ольга Чумакова зазначила, що на сьогоднішній день у федеральний реєстр пацієнтів з рідкісними захворюваннями внесені дані про 12 752 хворих, 7053 з них - діти. За її словами, зараз особлива увага приділяється дітям-сиротам і дітям, які залишилися без піклування батьків, які в обов'язковому порядку повинні бути забезпечені всіма необхідними лікарськими препаратами та спеціалізованими продуктами лікувального харчування. Ольга Василівна уточнила, що на сьогоднішній день затверджено 28 стандартів за видами медичної допомоги хворим, що страждають рідкісними (Орфа) захворюваннями, головними позаштатними спеціалістами підготовлені ще 40 стандартів. Крім того, розроблені 15 клінічних рекомендацій з надання медичної допомоги хворих рідкісними заболеваніямі.Однако існують певні проблеми із забезпеченням лікарськими препаратами та спеціалізованим лікувальним харчуванням в деяких суб'єктах РФ. Ольга Чумакова звернулася до регіональних органів і громадських організацій із закликом оперативно інформувати про них Міністерство. Директор Департаменту лікарського забезпечення та регулювання обігу медичних виробів Олена Максимкин прокоментувала ситуацію з фінансуванням лікування пацієнтів на регіональному рівні. За її словами, деякі регіони не можуть у повному обсязі забезпечити пацієнтів дорогими препаратами. Олена Анатоліївна висловила сподівання, що в найближчі роки фінансування лікування таких хворих буде передано на федеральний рівень. Від імені європейського співтовариства у відеозверненні виступив виконавчий директор європейської організації з рідкісним захворюванням «EURORDIS» Ян Ле Кам (Yann Le Cam). За його словами, в 2015 році заходи в рамках Дня рідкісних хвороб організовані в 80 країнах світу, в тому числі і в Росії, в них беруть участь тисячі пацієнтських організацій, які проводять заходи для сімей, конференції для лікарів, різні громадські акції. Ян Ле Кам впевнений, що Росія стане однією з ключових країн в міжнародному русі, що об'єднав людей з рідкісними хворобами, яке ініційоване по всьому світу. Співголова Всеросійського союзу пацієнтів Юрій Жулёв зазначив, що проривом в життя пацієнтів з рідкісними захворюваннями було прийняття 323 Федерального закону «Про основи охорони здоров'я громадян у Російській Федерації», який ввів поняття про рідкісні захворювання, і забезпечив певні державні гарантії у цій сфері. Постанова Уряду РФ від 26 квітня 2012 № 403 визначило перелік з 24 жизнеугрожающих, хронічних, рідкісних захворювань, згідно з яким пацієнти з цими захворюваннями повинні бути забезпечені за рахунок держави необхідними лікарськими препаратами і лікувальним харчуванням. На жаль, не всі рідкісні захворювання увійшли до цього переліку. За словами Юрія Олександровича, у стадії обговорення перебуває можливість формування окремого переліку лікарських засобів і харчування для лікування рідкісних захворювань. Це дозволить розрахувати державні витрати на хворих і забезпечити їх державними гарантіямі.21 листопада 2014 Державною Думою РФ були прийняті поправки до 61 ФЗ РФ «Про обіг лікарських засобів», які наберуть чинності 21 липня 2015. Вперше введено поняття, що дозволяють визначити особливість звернення біоаналогів і, що дуже важливо для пацієнтів з рідкісними захворюваннями, «Орфа» препаратів. У якості «Орфа» лікарських препаратів приймаються лікарські препарати, призначені для патогенетичного лікування, спрямованого на механізм розвитку рідкісних (Орфа) захворювань. Наступним важливим розділом закону є прийняття спрощеного порядку реєстрації Орфа лікарських препаратів. Значущим є ряд положень, спрямованих на посилення контролю якості лікарських препаратов.Главний позаштатний генетик МОЗ Росії Сергій Куцев наголосив на важливості неонатального і перинатального скринінгу, які дозволяють своєчасно виявити рідкісні захворювання. З доповідями на засіданні виступили: головний педіатр Департаменту охорони здоров'я Москви Олена Петряйкіна, головний позаштатний спеціаліст з медичної генетики Уральського Федерального Округу Олена Ніколаєва, керівник Центру вивчення та аналізу проблем народонаселення, демографії та охорони здоров'я Інституту Євр Аз Ес Олена Красильникова, співробітник ендокринологічного наукового центру Марина Мелікян , завідуюча відділенням рідкісних хвороб ФГБУ Гематологічного Наукового Центру МОЗ РФ Олена Лукина, завідуюча лабораторією Медико генетичного наукового центру Фано Катерина Захарова, а також представники багатьох пацієнтських організацій Ірина Мясникова, Альбіна Макаєва, Наталія Давидова, Олександр Касенко, Смирнова Ольга, Олена Мещерякова. Велика увага на засіданні була приділена діяльності благодійних організацій, які прийшли до спільного висновку про те, що благодійність не може повністю брати на себе відповідальність за пацієнтів і замінювати державу. Благодійність може бути «швидкою допомогою» для пацієнта, яка дає відстрочку державі для системного вирішення завдань. Підсумком засідання Ради громадських організацій із захисту прав пацієнтів при Міністерстві охорони здоров'я Російської Федерації стане протокол і проблемний лист, що включає питання та пропозиції, що прозвучали на засіданні, які будуть розглянуті на державному рівні. Засідання Ради громадських організацій із захисту прав пацієнтів при Міністерстві охорони здоров'я Російської Федерації пройшло за підтримки Всеросійського союзу громадських об'єднань пацієнтів, Всеросійської організації рідкісних (Орфа) захворювань (ВООЗ), Національної Асоціації організацій хворих рідкісними захворюваннями «ГЕНЕТИКА», МРБООІ «Союз пацієнтів і пацієнтських організацій з рідкісних захворювань »(СПІПОРЗ), Санкт-Петербурзької Асоціації громадських об'єднань батьків дітей-інвалідів ГАООРДІ, МБГО сприяння дітям з ревматичними та іншими хронічними хворобами« ВІДРОДЖЕННЯ », АНО« Центр допомоги пацієнтам «Геном», БФ «Під прапором Добра!», БФ «Соняшник», МБГО "Товариство пацієнтів з первинним іммунодефцітом», РОО допомоги хворим недосконалим остеогенез «Тендітні діти», МБГО "Товариство інвалідів, які страждають синдромом Хантера, іншими формами мукополисахаридоза та іншими рідкісними генетичними захворюваннями»; МГО «Допомога хворим на муковісцидоз», МГО «Сприяння інвалідам з дитинства, страждаючим хворобою Гоше, і їх сім'ям», Національної асоціації хворих з порушеннями екскреторної функції «АСТОМ».