Муковісцидоз | Діагностика та лікування дітей в Ізраїлі | Педіатрія

Муковісцидоз - це спадкове захворювання, для якого характерне ураження екзокринних залоз. Такі залози (наприклад, підшлункова залоза, залози кишечника, легень) виділяють в просвіт органів слиз. При муковісцидозі відбувається згущення слизового секрету. З'ясовано, що патологічне згущення слизу виникає через порушення транспорту хлору і натрію в іонних каналах. Порушується проникність клітинних мембран для води, що призводить до дегідратації, тобто згущення секрету залоз. Виділення секрету ускладнюється і з'являються клінічні симптоми. Вивідні протоки залоз розширюються, а в процесі прогресування захворювання залозиста тканина атрофується і піддається заміщенню сполучною тканиною (розвивається фіброз). Порушується вироблення ферментів шлунково-кишкового тракту. Захворювання носить мультисистемний характер і вражає травну, бронхолегочную, гепатобіліарну, репродуктивну систему. Фіброзні клітини також продукують речовини, що порушують роботу миготливого епітелію. Муковісцидоз - Види Залежно від переважання симптомів ураження якої-небудь з систем виділяють такі клінічні форми муковісцидозу: Респіраторна Кишкова меконіевой непрохідність Змішана Атипова (цірротіческій, набряково-амнестическая) Муковісцидоз - Причини Причиною розвитку муковісцидозу є успадкування дитиною від обох батьків патологічного гена по аутосомно рецесивним типом. Цей ген розташований в довгому плечі 7 хромосоми. Патологічна генетична інформація зумовлює появу на поверхні епітеліальних клітин хлорних каналів зі зміненим функціонуванням, які також беруть участь в регуляції трансмембранного переносу іонів. Ці канали є білками, що носять назву муковісцідозного трансмембранних регуляторів провідності (МВТП). Муковісцидоз - Симптоми Клінічні симптоми при муковісцидозі різні при ураженні будь-якої з систем організму. Респіраторна форма: Підвищена стомлюваність Блідість шкірних покривів Зниження маси тіла Кашель Задишка Деформація грудної клітки Деформація фаланг пальців за типом «барабанних паличок» Відділення густого мокротиння при кашлі Підвищення температури тіла Хронічний бронхіт Бронхоектази Розвиток синуситів Хронічний тонзиліт Поява поліпів носа Пневмосклероз Розвиток емфіземи Деструкція легеневої тканини Розвиток пневмотораксу, пиопневмоторакса, легеневої кровотечі Розвиток легеневого серця та серцевої недостатності При ураженні бронхолегеневої системи при муковісцидозі виділяють чотири стадії розвитку захворювання: 1 стадія характеризується функціональними змінами в бронхолегеневій системі. У хворих з'являється кашель, помірна задишка при фізичному напряженіі.2 стадія - на цій стадії, тривалість якої може складати від 2 до 15 років, розвивається хронічний бронхіт, з'являється кашель з виділенням мокроти, посилюється задишка. У хворих спостерігається деформація пальцев.3 стадія - характеризується появою ускладнень у вигляді пневмофиброза, бронхоектазів, дихальної та серцевої недостаточності.4 стадія - на цьому етапі муковісцидозу розвивається термінальна стадія дихальної та серцевої недостатності за правошлуночковою типу, що призводить до смерті хворих. Кишкова форма Метеоризм поліфекалією (великий обсяг калових мас) Сухість у роті Болі в животі Труднощі при пережовуванні їжі через недостатню кількість і в'язкості слини Зниження апетиту Зниження м'язового тонусу Зниження тургору шкіри Білкова недостатність викликає появу набрякового синдрому Атипова форма Розвиток биллиарного цирозу Гепатомегалия Портальна гіпертензія шкірний зудЖелтухаАсціт Змішана форма Поєднує прояви порушення роботи як кишечника, так і бронхолегеневої системи і має поліморфну ??картину ураження. З перших тижнів життя у малюків розвиваються пневмонії, розлади харчування. Захворювання протікає найбільш важко і найчастіше зустрічається. Муковісцидоз - Діагностика Для постановки діагнозу муковісцидоз досвідчений лікар повинен зіставити скарги пацієнта, дані анамнезу хвороби з результатами лабораторних та інструментальних досліджень: Аналіз крові - дозволяє виявити муковісцидоз у новонароджених, завдяки визначенню рівня імунореактивного трипсину. Потового тест - в ході виконання цієї процедури спочатку проводиться електрофорез з пілокарпіном, а потім збирається 100 мг поту для аналізу. У потовій рідині визначається рівень вмісту іонів натрію і хлору. У нормі їх концентрація становить менше 20ммоль / л, а у хворих на муковісцидоз цей показник дорівнює 60-70 ммоль / л. Також концентрація цих іонів може визначатися в слинної рідини. Копрограма - виявляє підвищений вміст нейтрального жиру, неперетравлених м'язових волокон, клітковини, крохмалю, а також альбуміну в меконію. При дослідженні калу також проводиться рентгенопленочний тест. Молекулярно-генетичне тестування - дозволяє виявити патологічний ген в 7 хромосомі. Рентгенологічне дослідження грудної клітки - може виявити зміни легеневого малюнка, емфізему, пневмосклероз, вогнища інфільтрації. Бактериоскопия мокротиння - проводиться з метою виявлення інфекційних збудників. Муковісцидоз - Лікування в Ізраїлі Лікування муковісцидозу є складним завданням, оскільки патогенетичні методи боротьби із захворюванням ще не відкриті. Лікування зводиться до симптоматичної терапії для створення найбільш комфортних та безпечних умов життя для дитини: Для боротьби з інфекцією, легко проникає в організм при муковісцидозі, застосовуються антибактеріальні препарати. Найбільш часто використовуються макроліди, цефалоспорини III і IV покоління, аміноглікозиди. Такі препарати можуть вводитися внутрішньовенно, прийматися всередину у вигляді таблеток або інгаляцій. Для полегшення відходження густого мокротиння призначаються муколітичні та відхаркувальні препарати. З протизапальною метою використовуються глюкокортикоїди. При ураженні шлунково-кишкового тракту показана замісна терапія ферментами з метою поповнення нестачі ендогенної вироблення. Обов'язково застосовується вітамінотерапія, щоб перешкоджати розвитку авітамінозу через порушення процесів всасиванія.Для загального зміцнення організму показана лікувальна фізкультура і санаторно-курортне лікування на берегах Мертвого моря.