Хвороба Шарко-Марі-Тута Симптоми І Лікування

Серед різних патологій нервової системи, негативно впливають на функціонування скелетних м'язів і спинного мозку, особливе місце займають спадкові захворювання. Це досить велика група неоднорідних (гетерогенних) хвороб, які можуть виникати через необоротних змін в клітинах організму (наприклад, хвороба Дауна), або будь-яких порушень на генетичному рівні. До останньої групи спадкових нервових захворювань відноситься досить рідкісний недуга - хвороба Шарко-Марі-Тута. Особливості розвитку При цій спадкової патології, яку ще називають невральної м'язовою атрофією, відбувається ураження периферичної нервової системи з причини мутації генів. Захворювання може розвиватися за двома напрямками. При 1-му типі мутації істотно змінюється швидкість передачі нервових імпульсів через пошкодження мієлінових нервових оболонок. При 2-му типі мутації швидкість, кількість і сила передачі нервових імпульсів значно знижується через ураження певних ділянок самих нервів. При обох типах мутації генів порушується робота рухових м'язів. Фахівці в галузі генетики відзначають, що захворювання Шарко-Марі-Тута може передаватися по трьох типах успадкування - аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним, а також зчепленням з жіночої Х-хромосомою. Характерна особливість даної патології - виснаження литкових м'язів і дистальних кінцівок (пальців). Свою назву хвороба отримала на честь французьких лікарів Жана Шарко, П'єра Марі і британського невропатолога Говарда Генрі Тута. До слова, Жан Шарко був одним з наставників молодого Зігмунда Фрейда. Симптоми Початкові ознаки захворювання Шарко-Марі-Тута починають проявлятися в 10 - 20 років. У більш пізньому віці хвороба практично не зустрічається. Найбільш ранні симптоми цієї спадкової патології: деформація стоп, складності в розгинанні пальців ніг, стомлення в м'язах нижніх кінцівок при бігу, тривалій ходьбі або статичному навантаженні. Надалі хвороба прогресує, патологічні зміни поступово наростають. М'язи ніг починають атрофуватися, стопи відвисає і деформуються. Атрофія поширюється від кінчиків пальців (периферії) до середини тулуба. Стегна стають схожі на «перевернуті пляшки», а витончення м'язи гомілки на «ноги лелеки». Хода людини змінюється, стає «півнячої». Хворому важко пересуватися, що створює додаткові труднощі при підборі взуття. З плином часу в гомілковостопних суглобах ще більше знижується рухливість, людина не може присідати на повну ступню. Одночасно формуються супутні симптоми: хворобливі м'язові скорочення нижніх кінцівок, поколювання, оніміння, парестезії («повзання мурашок»), зниження чутливості до температурних режимів, вібраціям і інших подразників. Вегетативна нервова система відгукується підвищеною пітливістю і синюшним кольором шкіри пальців. На перший погляд перераховані симптоми виглядають страхітливо. Тим не менш, хвороба прогресує повільно, при цьому більшість хворих зберігають здатність до самостійного пересування. Лікування Лікування захворювання Шарко-Марі-Тута спрямоване на підвищення провідності нервових імпульсів і поліпшення рухливості м'язів. Для стимулювання м'язової активності хворому призначають Фосфаден, Рибоксин, Церебролізин, Лейцин, аденозинтрифосфорну і глутамінової кислоти. Для поліпшення мікроциркуляції крові застосовують Пармідін, Пентоксифілін, Нікошпан, нікотинову кислоту. Провідність нервових імпульсів підвищують за допомогою таких антихолінестеразних препаратів, як Амірідін, Оксазіл, Галантамин, Стафаглабріна сульфат. Також використовують вітамінно-мінеральні комплекси, іноді призначають короткі курси анаболічних гормонів. Крім медикаментозної терапії, проводять лікування кістково-суглобових деформацій. Хворого направляють на масаж, лікувальну фізкультуру і фізіотерапевтичні процедури: ультразвук, електрофорез, озокерит, диадинамические струми, електростимуляція нервів, оксігенобарітерапія, сірководневі і радонові ванни, грязьові аплікації. Лікування прогресуючих спадкових нервово-м'язових захворювань, як правило, тривале, комплексне та індивідуальне. Хвороба Шарко-Марі-Тута повністю вилікувати неможливо, але вона не небезпечна для життя. В основному люди відчувають серйозні труднощі при ходьбі, але більшість хворих обходиться без інвалідного візка. Якщо виконувати всі рекомендації лікаря, можна домогтися стійкої ремісії і істотно поліпшити якість життя.