Лікування порушення обміну амінокислот в Ізраїлі

Лікування порушення обміну амінокислот в Ізраїлі Порушення обміну амінокислот - це досить велика група захворювань, серед яких можна назвати гіпераміноацідуріі, хвороба Фёллінга, Алкаптонурія, альбінізм, хвороба кленового сиропу, оксалоз, цистиноз. Збої в обміні амінокислот часто зустрічаються у дітей і тягнуть тяжкі порушення фізичного та інтелектуального розвитку. Проводити обстеження дитини на предмет порушень процесу обміну амінокислот необхідно в наступних випадках: якщо у нього розумова відсталість поєднується з порушеннями зору; якщо у нього є розумова відсталість і періодично виникають судомні напади; якщо у нього з самого народження відзначається зміна кольору і запаху сечі; якщо у нього розумова відсталість поєднується з різними ураженнями шкіри. Коротко розповімо про лікування порушення обміну амінокислот в Ізраїлі. Фенілкетонурія у дітей Фенілкетонурія - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот, що входять до складу гормонів щитовидної залози і надниркових залоз. У хворих в надлишку утворюється речовина фенілаланін і його токсичні продукти, які накопичуються в організмі і викликають важке ураження центральної нервової системи, що проявляється насамперед у порушенні розумового розвитку. Захворювання практично ніколи не зустрічається у чорношкірих і євреїв. Його однаково часто діагностують як у дівчаток, так і у хлопчиків. Хвора дитина може з'явитися у абсолютно здорових батьків, які, однак, є носіями мутованого гена. Імовірність появи малюка з фенілкетонурією висока в сім'ях, де укладаються шлюби між родичами. Лікування фенілкетонурії в Ізраїлі Основна і найефективніша методика лікування даної патології - це дієтотерапія. Для зниження концентрації фенілаланіну в крові, а також попередження розумової відсталості і недорозвиненості, хворим наказують виключити з раціону продукти з великим вмістом білка: рибу, м'ясо, сир, яйця, бобові культури, крупи, горіхи, шоколад, хлібобулочні вироби. Лікарі рекомендують вживати овочі і фрукти, соки, цукор, а для годування новонароджених використовувати штучні замінники материнського молока. Суворе дотримання дієти зводить до мінімуму ризик пошкодження ЦНС. Учені поки не розробили препаратів, які допомагають усунути симптоми фенілкетонурії. Проте ізраїльські лікарі в доповнення до дієтотерапії часто призначають медикаменти, що знижують ризик прояву цих симптомів. Рішення про необхідність їх призначення приймають в кожному індивідуальному випадку. В ізраїльських клініках застосовують програми лікування фенілкетонурії, що включають оптимальне харчування і різні заходи підтримки нормального розумового розвитку малюків. Крім того, в лікарнях забезпечується ідеальний кваліфікований догляд за дітьми і постійно контролюється рівень вмісту фенілаланіну в крові. Хвороба Хартнупа Хвороба Хартнупа - рідкісне спадкове захворювання, викликане мутацією гена, відповідального за обмін амінокислот, в першу чергу триптофану. Патологія проявляється ураженням шкіри та нервової системи. Симптомами хвороби є супроводжувана сверблячкою висип, запалення слизової у роті, головні болі, безсоння, зниження апетиту, втрата ваги, непритомність і колапси. Діагноз «хвороба Хартнупа» виносять на підставі огляду слизових і шкіри, результатів збору анамнезу та аналізів сечі (високого вмісту в ній триптофану та інших амінокислот). Лікування хвороби Хартнупа в Ізраїлі Лікування пацієнтів з хворобою Хартнупа носить профілактичний характер: для попередження її проявів ізраїльські фахівці призначають препарати, що містять нікотинову кислоту - ніацин і ниацинамид. Розвинувся напад купируют ліками під назвою нікотинамід. Крім того, хворим наказують дотримуватися дієти, багату тваринними білками (містяться в м'ясі, рибі, яйцях) і вітамінами групи В (містяться в пивних дріжджах, хлібі з висівками). З віком частота атак хвороби, як правило, знижується, і пацієнти мають сприятливий прогноз.