Хвороба Вільсона - Коновалова | Діагностика та лікування в Ізраїлі

Хвороба Вільсона - Коновалова - рідкісне спадкове захворювання, для якого характерне порушення біологічного синтезу церулоплазміну і транспорту міді, і призводить до підвищеного вмісту міді в тканинах і органах (в основному в печінці і головному мозку). Синонімами даної хвороби є: гепатоцеребральная дистрофія, гепатолентикулярная дегенерація. Поширеність хвороби Вільсона - Коновалова в середньому 1: 30000. Частіше хворіють чоловіки, середній вік 11 - 25 років. Захворювання передається по аутосомно - рецесивним типом. Хвороба обумовлена ??спадковим дефектом однієї з мідь - транспортують АТФаз Р - типу, які містять 6 метал - зв'язують районів. Причини розвитку хвороби Вільсона - Коновалова Генетичний дефект призводить до порушення функції внутрішньоклітинного транспорту міді, що надалі веде до зниження екскреції міді з жовчю і накопичення її в гепатоцитах. У нормі з їжею в добу надходить 2 - 5 мг міді, яка всмоктується у відділах кишечника і надходить потім у печінку, де зв'язується з церулоплазміном, який синтезується в печінці, циркулює в плазмі крові і вибірково захоплюється органами і виводиться з жовчю. При хворобі Вільсона - Коновалова збільшується всмоктування міді в кишечнику, знижується виділення міді з жовчю. Зменшення виділення міді обумовлено дефектом гена гепатоцеребральной дистрофії, за допомогою якого мідь транспортується в апарат Гольджі і згодом виділяється лизосомами в жовч. Порушується реакція включення міді в церулоплазмін. При нестачі використання міді відбувається її депонування в печінці, мозку, нирках, рогівці. Мідь, яка депонувалася в печінці, вдруге гальмує синтез церулоплазміну. Клінічна картина при хворобі Вільсона Коновалова Клінічна картина характеризується різноманіттям, клінічні прояви можуть з'явитися в будь-якому віці, але частіше підлітковому. До клінічних ознак належать такі: Печінкові - фульмінантна печінкова недостатність, хронічний активний гепатит, цироз печінки. На початковому етапі утворюється дрібно- і среднекапельная жирова дистрофія, перипортальній фіброз, некрози одиничних гепатоцитів. Потім починає розвиватися клініка хронічного гепатиту високого ступеня активності з жовтяницею, гіпергаммаглобулінеміей, високим рівнем амінотрансфераз. Неврологічні - церебеллярная, екстрапірамідні, судомні напади, псевдобульбарние порушення. За даних ознаках спостерігається: загальна ригідність, тремтіння рук або тремор усього тіла, м'язова дистонія, гипомимия, гіперсалівація, зниження інтелекту, пірамідні моно- і геміпарези, епілептичні припадки. Ниркові - канальцевий порушення (глюкозурія, урикозурия, аминоацидурия, гіперкальціємія), зниження клубочкової фільтрації. Все це проявляється мікрогематурією, периферичними набряками, утворюються камені, незначною протеїнурією. Офтальмологічні - катаракта, кільце Кайзера - Флейшлера (зеленувато - коричневе кільце по периферії рогівки) .Дерматологіческіе - судинна пурпура, блакитні лунки у нігтьового ложа, гіперпігментація шкіри. М'язово - скелетні - демінералізація кісток, остеоартроз, субартікулярний кісти. Ендокринологічні - гінекомастія, гірсутизм, аменорея, ожиріння, спонтанні аборти, затримка статевого розвитку. Шлунково - кишкові - спонтанний бактеріальний перитоніт, холелітіаз, панкреатит. Сердечно - судинні - кардіоміопатії, аритмії. Діагностика хвороби Вільсона Коновалова Основними тестами для діагностики хвороби Вільсона - Коновалова є: Виявлення кільця Кайзера - Флейшнера Виявлення зниження вмісту церулоплазміну в сироватці крові Підвищення вмісту міді в органах при біопсії Підвищення екскреції міді з сечею більше 100 мкг на добу Підвищений рівень включення ізотопу міді в церулоплазмін D - пеніцілламіновий тест - тест, коли підвищується добова екскреція міді до рівня понад 1500 мкг Генетичні дослідження Для виявлення ураження внутрішніх органів застосовують МРТ, КТ, електроенцефалографію, УЗД органів черевної порожнини, ЕКГ, рентгенографію. Лікування хвороби Вільсона - Коновалова Лікування спрямоване на виведення надлишку міді з організму для зменшення її токсичного впливу. Слід утриматися від вживання продуктів з великим вмістом міді: арахіс, гриби, шоколад, редис, бобові, чорнослив, перець. Патогенетичне лікування полягає в застосуванні препарату D - пеницилламина, який з міддю утворює комплексне з'єднання і легко фільтрується через ниркові клубочки і збільшує екскрецію. Також використовують тетратіомолібдат (блокує всмоктування міді з кишечника, а також пов'язує мідь в тканинах в метаболічно інертною формі). Проводиться лікування гепатопротекторами і лікування неврологічних і психіатричних симптомів.